新海南客戶端、南海網(wǎng)3月3日消息(記者 蘇桂除)記者從博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局獲悉，作為落地在博鰲樂(lè)城唯一一家專注于罕見(jiàn)病領(lǐng)域創(chuàng)新藥物可及的服務(wù)平臺(tái)博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心(簡(jiǎn)稱“中心”)，已先后引進(jìn)超過(guò)40款國(guó)際特許藥品，成功實(shí)現(xiàn)患者不出國(guó)就能在國(guó)內(nèi)同步用上全球創(chuàng)新藥械的愿望。

可引進(jìn)藥品清單(部分)。樂(lè)城管理局供圖

　　罕見(jiàn)病是指發(fā)病率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，大多屬于遺傳性疾病，常常危及生命，是對(duì)一大類散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的罕見(jiàn)疾病的統(tǒng)稱，也被稱為“孤兒病”，治療相關(guān)疾病的藥物又叫“孤兒藥”。70%的罕見(jiàn)病發(fā)病于兒童時(shí)期，72%的罕見(jiàn)病是遺傳性，95%的罕見(jiàn)病缺乏有效治療方法。截至目前，在中國(guó)共有207種疾病已正式被納入國(guó)家罕見(jiàn)病目錄中。

　　三歲的樂(lè)樂(lè)患的是同型半胱氨酸尿癥，這是一種先天性代謝疾病，它會(huì)導(dǎo)致血液和尿液中同型半胱氨酸和蛋氨酸水平升高。家人帶著他多方尋醫(yī)問(wèn)藥，最后了解到在博鰲樂(lè)城可以申請(qǐng)使用國(guó)外已上市的藥物。在樂(lè)城，他用上了新的治療藥物。同樣，四歲的林林不幸被確診為精氨酸酶1缺乏癥。精氨酸酶缺乏癥是由于精氨酸酶1(Arginase 1，AI)缺陷而引起的尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。為了給林林找到有效的治療方案，家人到處尋醫(yī)問(wèn)藥，最終了解到在樂(lè)城有了治療該病的創(chuàng)新藥物。

　　類似樂(lè)樂(lè)、林林這樣的罕見(jiàn)病患者，還有更多的罕見(jiàn)病患者群體在博鰲樂(lè)城特許政策的支持下，通過(guò)樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心獲得新的治療選擇。作為國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的專業(yè)化罕見(jiàn)病綜合服務(wù)平臺(tái)，該中心致力于將先進(jìn)的罕見(jiàn)病產(chǎn)品引入中國(guó)市場(chǎng)，給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見(jiàn)病患者及家庭帶來(lái)新的希望。

　　結(jié)合罕見(jiàn)病患者診斷難、用藥難等臨床醫(yī)療困境，該中心積極引入國(guó)內(nèi)領(lǐng)域?qū)＜疫M(jìn)行多點(diǎn)執(zhí)業(yè)。通過(guò)島內(nèi)島外專家的聯(lián)動(dòng)，對(duì)患者進(jìn)行聯(lián)合會(huì)診，全流程對(duì)患者的治療進(jìn)行日常隨訪、監(jiān)護(hù)，保障患者健康安全。同時(shí)，還積極協(xié)助醫(yī)生和患者參與罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥械的真實(shí)世界研究，為臨床醫(yī)生、患者社群同步提供國(guó)際前沿的疾病教育知識(shí)。

　　此外，該中心還聯(lián)合行業(yè)多方力量，開展醫(yī)藥援助、病友服務(wù)站、罕見(jiàn)病藥物全球找藥平臺(tái)等項(xiàng)目，通過(guò)創(chuàng)新型的服務(wù)形態(tài)探索，為中國(guó)罕見(jiàn)病患者提供綜合服務(wù)，助力國(guó)家大健康戰(zhàn)略。